Infos BVSYS

Le syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef est un trouble autosomique récessif* d'anomalies congénitales multiples, caractérisé par un développement psychomoteur sévèrement retardé entraînant un retard mental, ainsi que des anomalies oculaires, cérébrales, cardiaques et palatines variables.

En 2015 on rapportait 7 enfants de 4 familles, non apparentées, vivant dans le même petit village en Israël avec un trouble neurodéveloppemental syndromique sévère. Tous avaient un développement psychomoteur sévèrement retardé apparent dès la petite enfance et des anomalies oculaires variables, notamment un ptosis, une microcornée et des cataractes congénitales. Les traits faciaux dysmorphiques courants comprenaient des plis épicanthiques, un hypertélorisme, un philtrum court, un large arc de Cupidon, une lèvre supérieure en tente, un vermillon de la lèvre inférieure éversée, des cheveux clairsemés, des sourcils clairsemés et un naevus flammeus simplex sur le front. Aucuns des enfants n'étaient capables de parler ou de marcher de manière autonome, y compris le plus âgé, qui avait 13 ans. Les caractéristiques supplémentaires présentes chez la plupart des patients, mais pas tous, comprenaient une fente palatine, des anomalies septales cardiaques, un hypospadias, une hypotonie, un corps calleux mince, une dilatation ventriculaire cérébrale et des convulsions. Des troubles alimentaires se présentent également très tôt, voir dès la naissance.

Chez 7 enfants de 4 familles non apparentées avec BVSYS, Basel-Vanagaite et al. (2015) ont identifié une mutation faux-sens homozygote dans le gène MED25 (Y39C; 610197.0003 ). La mutation a été trouvée par séquençage de l'exome entier et isolée avec le trouble dans les 3 familles dans lesquelles l'analyse de la ségrégation était possible. Des études de co-immunoprécipitation ont montré que la mutation altérait l'interaction de MED25 avec le complexe Mediator dans les cellules de mammifères.  

Source: www.omim.org/entry/616449#inheritance

Aujourd'hui une vingtaine de cas sont recensés dans le monde, pour le moment 1 seul cas en France diagnostiqué (Roxane). C'est une maladie extrêmement rare, le risque d'avoir un enfant touché par ce syndrome est de 1 sur 100 000 000.

Ce syndrome n'est pas décelable dans le cadre d'un suivi prénatal classique, ni même sur une une amniocentèse standard, l'anomalie se trouvant sur un gêne et non sur un chromosome. en revanche en dépistage prénatal précoce** peut être proposé pour les parents ayant déjà eu un enfant avec un BVSYS identifié.

Il est difficile aujourd'hui de dire l'évolution de ces enfants, car comme dans toutes maladies, chaque cas est unique et le développement d'un enfant dépend de plusieurs facteurs. 

De même qu'il est difficile de statuer sur leur espérance de vie, les cas étant trop peu nombreux et les études trop récentes.

On sait cependant, que ce syndrome est incurable et que la prise en charge a principalement pour but l'amélioration du confort de vie (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité, ergothérapie, traitement antiépileptiques...)

*trouble autosomique récessif: doit être présent sur les 2 branches du gènes pour s'exprimer.

**dépistage prénatal précoce: avant 2 mois et demi de grossesse.